מבט כללי
זיהוי מוטציה גנטית הקשורה בתסמונת סרטן מעי גס וחלחולת תורשתי שאינו פוליפואידי.
סקירה
סרטן המעי הגס והחלחולת הוא אחד מסוגי הסרטן השכיחים ביותר בישראל. כ-10 אחוזים ממקרי הסרטן הזה נובעים מתסמונות סרטן תורשתיות ולכן ניתנים לזיהוי מוקדם.
השכיחה מבין התסמונות היא HNPCC) Hereditary Non-polyposis colon cancer). בתסמונת זו קיימת מוטציה גנטית אשר מעלה באופן משמעותי את הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס והחלחולת או בסרטן הרחם.
בקרב אנשים הנושאים את המוטציה, הסיכון לפתח סרטן המעי הגס או החלחולת במהלך חייהם מגיע עד 80 אחוזים וסרטן הרחם עד 60 אחוזים. בנוסף, נשאים של המוטציה מצויים בסיכון גבוה לחלות במחלות סרטן באיברים נוספים.
חשד לקיומה של התסמונת עולה כאשר מופיעים מספר מקרי סרטן במשפחה אחת. סוגי סרטן האופייניים לתסמונת מעלים את החשד, כמו גם הופעתם של הגידולים בדורות שונים או בגיל צעיר יחסית.
זיהויה של המוטציה הגורמת ל-HNPCC אצל חולה הוא חשוב במיוחד. זאת מכיוון שהזיהוי יעזור באיתורם של קרובי משפחה נשאים. ייעוץ גנטי בשילוב מעקב והתערבויות נוספות בקרב נשאים, צפויים להפחית ביותר מ-50 אחוזים את התחלואה והתמותה מסרטן.
אצל מטופלים שלקו בסרטן המעי הגס או סרטן אופייני אחר הקשור לתסמונת, הבדיקה לגילוי המוטציה כרוכה בתשלום ואינה כלולה בסל הבריאות.
עם זאת, במידה שאותרה מוטציה אצל בן משפחה חולה, הבדיקה הגנטית לגילוי המוטציה בקרב בני משפחתו כן כלולה בסל הבריאות.
אודות הבדיקה
בדיקה זו מתבצעת בתאי רקמת הגידול או על ידי לקיחת דם מהווריד.
