בדיקות סקר גנטיות - בדיקות בהריון

מחלה תורשתית חשוכת מרפא הנגרמת כתוצאה מחסר באנזים בטה-הקסואמינידאז. הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. לזוגות שימצאו בסיכון גבוה (שני בני הזוג נשאים) יומלץ לבצע אבחון של המחלה בעובר עצמו. ניתן לבצע אבחון בעובר במשך ההריון כולו.

קיימים שלושה סוגים שונים של טיי זקס הנקבעים לפי הגיל בו מופיעים הסימנים הקליניים. במצב השכיח ביותר יופיעו הסימנים סביב גיל חצי שנה ויכללו עצירה ונסיגה בהתפתחות, תגובה מוגזמת לרעש, אובדן קשר עם הסביבה, חרשות, עיוורון ופרכוסים. אין טיפול במחלה והילד החולה ימות במהלך שנות חייו הראשונות.

מחלת טיי זקס שכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי (שיעור הנשאות עומד על 1:30) ובקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי (שיעור הנשאות, 1:110). בשאר העדות שכיחות הנשאים נמוכה (בקרב יהודים ממוצא עיראקי, כ- 1:140, בקרב השאר, כ- 1:280). המחלה ידועה גם בקרב מספר אוכלוסיות לא יהודיות.

למידע נוסף >>

מחלה תורשתית המתבטאת בעיקר בדלקות ראות חמורות וחוזרות, עיכוב בגדילה עקב ספיגה ירודה של מזון במעי ובמליחות יתר של הזיעה. שכיחות הנשאים בישראל ל- CF משתנה בהתאם למוצא.

בקרב יוצאי אירופה שכיחות המחלה היא כ- 1:30 ואילו בקרב יוצאי עיראק כ- 1:100 בלבד. הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. לזוגות שימצאו נשאים של המחלה יומלץ לבצע דיקור מי שפיר כדי לקבוע האם העובר חולה במחלה.

כתלות במוצא אחוזי גילוי הנשאות באמצעות הבדיקה נעים בין 75% (עבור יוצאי עיראק, תימן ואיראן), כ- 90% (בקרב יוצאי מרוקו, לוב, טורקיה, טוניס, גרוזיה, ובאוכלוסיה הערבית) ועד כ- 97% ביהודים ממוצא אשכנזי.

החל מתאריך 1.5.2013 הוצא השינוי הגנטי D1152H מסוללת בדיקה זו.

למידע נוסף >>

תסמונת גנטית המתבטאת במגוון סימפטומים גופניים, שכליים (אינטלקטואליים), רגשיים והתנהגותיים בטווח שנע בין מתון ועד חמור. תסמונת זו היא הסיבה השכיחה לפיגור שכלי בזכרים (שכיחות של כ- 1:1000).

הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר האם נשאית ולכן רק נשים נבדקות בבדיקה זו. בישראל נמצא שאחת מכל מאה ועשר נשים נושאת הגן למחלה. במידה שהאם נמצאת כנשאית מומלץ לבצע דיקור מי שפיר על מנת לקבוע את קיום המחלה אצל העובר. בדיקה זו מומלצת לכל העדות.

יש לבצע בדיקה זו לפני ההריון או בשלביו הראשונים מאחר שבדיקה זו אורכת זמן. אם ידועים מקרים של פיגור שכלי במשפחה, יש לציין זאת בטופס הבדיקה מאחר שיידרש ייעוץ גנטי להערכת הסיכון להישנות הבעיה.

למידע נוסף >>

זוהי מחלה תורשתית המאופיינת בהפרעה בתפקוד מערכת העצבים העצמונית (אוטונומית). מערכת זו אחראית על איזון חום הגוף, לחץ הדם, הדופק, תגובות לכאב, הפרשת דמעות וחוש הטעם.

המחלה עלולה להתבטא בגיל הילדות כדלקות ראות חוזרות עקב שאיפת מזון לראות, עיכוב בגדילה ובבעיות הקשורות בקשב וריכוז. אצל חלק מהילדים יתכנו גם איחור בהתפתחות, קושי בדיבור ובעיות רגשיות. כיום ניתן לטפל בחלק ניכר מהמקרים אולם שיעור התמותה בעשור השלישי לחיים נותר משמעותי.

בקרב יהודים ממוצא אשכנזי קיימת שכיחות של כ- 1:25 לנשיאת הגן הפגום ולכן הבדיקה מומלצת לבני זוג ממוצא זה. הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של כ- 1:625). במקרים אלו מומלץ לבצע דיקור מי שפיר על מנת לקבוע את מצב העובר.

למידע נוסף >>

ניוון שרירים זה מאופיין ברפיון של השרירים עד כדי שיתוק. המחלה היא פרוגרסיבית (מתקדמת) ולכן תערב בבוא העת את שרירי הנשימה. בדרך כלל תתבטא המחלה בקרב תינוקות. ככל שגיל הופעת המחלה מוקדם יותר כך עולה חומרת המחלה ועולה אף הסיכון למוות עקב אי ספיקה נשימתית (חנק).

הפגם הגנטי ל- SMA שכיח בקרב כל העדות. שכיחות הנשאים למחלה הוא כ- 1:40 בקרב האוכלוסייה הבריאה. באמצעות הבדיקה ניתן לזהות כ- 95% מנשאי הגן הפגום. הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. במקרים אלו מומלץ לבצע דיקור מי שפיר על מנת לקבוע את קיום המחלה בעובר.

למידע נוסף >>

מחלה תורשתית הנגרמת עקב חסר באנזים אספרטו-אצילאז האחראי על פירוק שומן הנאגר בתאי המוח. המחלה מאופיינת בהתדרדרות עצבית (נוירולוגית) מהירה, מספר שבועות לאחר הלידה. בהמשך עלולים להופיע סיבוכים הכוללים עיוורון, קשיון שרירים, התכווצויות ובעיות בבליעה.

השכיחות למחלה גבוהה בעיקר בקרב יהודים אשכנזים (1:40) ונדירה בקרב יהודים ממוצא אחר. לכן מומלצת הבדיקה לבני זוג ממוצא אשכנזי. אמינות הבדיקה גבוהה מאד (מעל 98%). הסיכון ללידת ילד חולה קיים כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של כ- 1:1600). לזוגות אלו יומלץ לבצע דיקור מי שפיר על מנת לברר את מצב העובר.

למידע נוסף >>

מחלה גנטית המערבת פגיעה בעיניים ופגיעה עצבית. בגיל מוקדם יופיע ניוון של עצב הראיה ולאחר מכן נוקשות שרירים, חוסר יציבות בהליכה, תנועות לא רצוניות ופגיעות קלות בהתפתחות השכלית.

בבדיקת שתן תמצא הפרשה מוגברת של החומצות 3-methylglutaric acid ו- 3-methylglutaconic acid.

בקרב יהודים ממוצא עיראקי הנשאות גבוהה במיוחד (1:10) ולכן הבדיקה מומלצת בעיקר לבני זוג ממוצא זה. (ניתן לזהות מעל 95% מהנשאים בקרב קבוצה זו).

למידע נוסף >>

המחלה השכיחה בישראל קשה. סימניה יופיעו במהלך שנת החיים השניה ומרבית החולים ימותו עד גיל חמש. הילדים החולים סובלים מפגיעה מתקדמת בתפקוד התנועתי, מקשיון שרירים, מהתדרדרות שכלית ומהתכווצויות.

בבדיקה של נוזל השדרה תמצא רמה גבוהה של חלבון ואף יופיעו משקעים ייחודיים במוח, בכליות ובשתן של החולים. משקעים אלו נצבעים בצביעה מיוחדת המכונה מטה-כרומטית ומכאן שם המחלה.

המחלה שכיחה בקרב יהודים ממוצא תימני (1:50) ובקרב יהודים ממוצא חבני (1:17) ולכן בדיקה זו מומלצת לבני זוג ממוצא זה (ניתן לזהות מעל 95% מהנשאים בקרב קבוצה זו).

למידע נוסף >>

מחלה תורשתית קשה המתבטאת בחסר בתאי דם אדומים ובאנמיה. כשהמחלה מתקדמת נוצר חסר של תאי דם נוספים והתהליך מחריף עם השנים. יתכנו גם שינויים בשלד ובפרט באצבעות. אחוז גבוה מהחולים מפתחים סרטן דם בגיל צעיר.

בקרב יהודים אשכנזים הנשאות לאנמיה על שם פנקוני מסוג C היא כ- 1:50 ובקרב יהודים ממוצא מרוקאי הנשאות לסוג A היא כ- 1:100. הבדיקה מומלצת לזוגות כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או ממוצא מרוקאי. הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן הפגום (סיכוי של 1:2500 בקרב אשכנזים ו- 1:10,000 בקרב יוצאי צפון אפריקה).

 למידע נוסף (סוג A) >>

למידע נוסף (סוג C) >>

מחלה תורשתית המאופיינת באיחור בגדילה, ברגישות יתר לקרני השמש (לקרינת UV), בחסר חיסוני ובעקרות (אצל גברים). נמצא קשר בין המחלה לבין נטייה מוגברת לפתח סוגים שונים של סרטן במהלך החיים.

אחד מתשעים יהודים אשכנזים נושא את הגן למחלה ולכן הבדיקה מומלצת לבני זוג ממוצא אשכנזי. בקרב קבוצה זו ניתן כיום לזהות אחוז גבוה מנשאי הגן הפגום. הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1:10,000).

למידע נוסף >>

מחלת אגירה תורשתית המתבטאת מיד לאחר הלידה בשינויים בעיניים הכוללים פזילה, עכירות בקרנית וניוון של הרשתית. בהמשך עלול להתפתח רפיון שרירים (היפוטוניה) ואף איחור התפתחותי ופיגור שכלי קשה.

שכיחות הנשאים גבוהה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי ועומדת על כ- 1:100. כיום ידועים שני שינויים גנטיים הגורמים למחלה בקרב יהודים אשכנזים (6432 ו- R1296). בקרב קבוצה זו ניתן לזהות למעלה מ- 95% מנשאי הגן הפגום.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1:10,000 בקרב בני זוג אשכנזים).

למידע נוסף >>

מחלה זו פוגעת במספר גדול של מערכות בגוף ומאופיינת בניוון מתקדם של המוח הקטן המתבטא בחוסר יציבות בהליכה (אטקסיה). במהלך המחלה מתפתח כשל של מערכת החיסון ואף חל ליקוי במנגנון התיקון של החומר הגנטי ולכן גובר הסיכון ללקות בסרטן בעקבות נזקי קרינה.

המחלה שכיחה במיוחד בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי (בקרב יוצאי מרוקו שכיחותה 1:70). אצל יהודים ממוצא זה ניתן כיום לזהות אחוז גבוה (למעלה מ- 97%) מנשאי הגן הפגום היות שאצלם קיים שינוי ייחודי הניתן לבדיקה (130C?T).

הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1:4,000 בקרב זוגות יהודים ממוצא צפון אפריקאי).

למידע נוסף >>

מחלה זו נגרמת עקב חוסר באנזים ספינוגומיאלינאז ומתבטאת במספר דרגות חומרה. המחלה גורמת לאגירת חומר הנקרא ספינגומיאלין בכבד וברקמת המוח ומאופיינת על ידי ניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית, פיגור, ניוון מוחי, הגדלה של הכבד והטחול ובשינויים אופייניים בקרקעית העין הנגרמים בעקבות אגירת הספינגומיאלין. רוב החולים ימותו עד גיל 4. הצורה האופיינית למחלה מכונה סוג A.

סוג A וסוג B נפוצים בקרב יהודים ממוצא אשכנזי (שכיחות נשאות של כ- 1:90). אצל יהודים ממוצא זה ניתן כיום לזהות למעלה מ- 97% מנשאי הגן הפגום.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1:8,000 בקרב בני זוג אשכנזים).

למידע נוסף >>

מחלה עצבית שמתבטאת בעיקר בהיקף ראש גדול יחסית במועד הלידה. בהמשך תחול התדרדרות בתפקוד התנועתי, תתפתח חוסר יציבות בהליכה ויופיעו תנועות לא רצוניות (דיסטוניה). רוב החולים במחלה יסבלו מאפילפסיה ואף יתכן איחור קל בהתפתחות השכלית. אבחנת המחלה נעשית באמצעות בדיקת MRI במהלכה ניתן להבחין במבנים ציסטיים בשכבה הנמצאת תחת קליפת המוח ובשינויים בחומר הלבן במוח. החולים ימותו בדרך כלל במהלך העשור השני או השלישי לחייהם.

שכיחות הנשאים למחלה זו גבוהה בקרב יהודים יוצאי לוב (1:40) ולכן מומלצת בדיקה לבני זוג ממוצא זה. בקרב קבוצה זו ניתן לזהות כיום למעלה מ- 98% מנשאי הגן הפגום. הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1:6,000 בקרב זוגות יהודים מלוב).

למידע נוסף >>

מדובר בהפרעה בחילוף החומרים המתבטאת באגירה של גליקוגן (רב סוכר). במחלה מסוג 1 תחול ירידה ברמת הסוכר בדם המהווה בעיה משמעותית בילדות. כמו כן תחול הגדלה של הכבד ורמת שומני הדם תעלה אף היא. בקרב כ- 90% מהילדים החולים יחול עיכוב בגדילה. בקרב כ- 65% מהחולים יופיעו אבנים בכליות וכ- 25-50% יסבלו מאי ספיקת כליות. בכ- 20% מהמקרים יתכנו גידולים ממאירים בכבד.

שכיחות הנשאות למחלה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי היא כ- 1:70. המחלה שכיחה גם בקרב יהודים מהבלקן ובקרב יוצאי אירופה שאינם יהודים.

למידע נוסף >>

מחלה זו היא הגורם השכיח ביותר לחרשות ועיוורון על רקע גנטי בעולם. זוהי תסמונת גנטית המאופיינת בפגיעה בשמיעה, בראיה ובמערכת הוסטיבולרית (למערכת זו תפקיד חשוב בשמירה על שיווי המשקל, היציבה וההתמצאות במרחב). ליקויי השמיעה הם דו-צדדיים והילדים החולים אינם מסוגלים ללמוד לדבר. ליקוי הראיה מתחיל בילדות ומחמיר עם הזמן, על רקע תהליך ניווני ברשתית העין.

שכיחות הנשאים באוכלוסיה האשכנזית היא 1:100 ולכן הבדיקה מומלצת לבני זוג ממוצא זה.

למידע נוסף >>

מחלה זו מתבטאת בדרגות שונות של חולשת שרירים כללית המתקדמת לאיטה. בבדיקה מיקרוסקופית של דגימת תאי שריר מחולים ניתן להבחין במבנים דמוי מקלון המכונים גופי Nemaline ומכאן שם המחלה.

באוכלוסיה האשכנזית קיימת שכיחות גבוהה לצורה המולדת של המחלה (1:108) שמתבטאת בחולשת שרירים כבר במועד הלידה. השרירים העיקריים שנפגעים הם שרירי הפנים, הצואר, שרירי הדיבור, שרירי הגפיים ושרירי מערכת הנשימה. עם התקדמות המחלה יאבדו חלק מהחולים את יכולת הניוד.

שכיחות המחלה אינה גבוהה במיוחד. אם נמצא כי שני בני הזוג נשאים של המחלה מומלץ לבצע דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה על מנת לקבוע את מצב העובר.

למידע נוסף >>

המחלה נגרמת עקב חסר באנזים שאחראי על הגנת תאים ברקמות הגוף השונות. בחלק מהמקרים עלול להיווצר צורך בהשתלת כבד בשל התפתחות מחלת כבד קשה או מחלת ראות חמורה. בקרב חלק מהחולים עשויה המחלה להתבטא בצורה קלה יחסית שלא תגרום לבעיות רפואיות משמעותיות.

שיעור הנשאים באוכלוסיה יהודית ממוצא אשכנזי וספרדי הוא כ- 1:80. בישראל המחלה אינה שכיחה.

בחודש פברואר, 2011, קבע איגוד הגנטיקאים הישראלים פה אחד כי יש להפסיק להציע מחלה זו במסגרת סקר נשאות המחלות התורשתיות הנבדקות במהלך ההריון.

למידע נוסף >>

מחלה תורשתית הנגרמת עקב חסר באנזים גלוקו-צרברוזידאז האחראי על פירוק שומנים הנאגרים בתאים. המחלה מאופיינת בגידול ניכר של הכבד והטחול, ירידה במספר טסיות הדם ובפגיעה בעצמות. אצל חולים ממוצא אשכנזי המחלה בדרך כלל קלה מאד ואינה גורמת לבעיות רפואיות מיוחדות. חומרת המחלה ניתנת לחיזוי בהתאם לסוג הפגם הגנטי הנבדק.

שכיחות המחלה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי היא כ- 1:15. בקרב קבוצה זה אמינות הבדיקה גבוהה מאד (מעל 97%). בקרב יהודים ממוצא שאינו אשכנזי המחלה נדירה ואף אמינות הבדיקה נמוכה (ניתן לאתר כ- 50% מהנשאים בלבד). הסיכון ללידת ילד חולה הוא אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן הפגום (סיכוי של 1:250 בקרב זוגות אשכנזים).

הבדיקה ניתנת לביצוע, אם כי אינה מומלצת על ידי איגוד הגנטיקאים (מאחר שקיים טיפול יעיל), לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי (או אשכנזי בחלקו).

למידע נוסף >>

חלק גדול ממקרי החרשות הם על רקע גנטי. הפגמים הגנטיים בגנים קונקסין 26 ו-30 הם מהשכיחים ביותר ואחראים לכ- 40% ממקרי החרשות התורשתית המולדת. מדובר בליקוי שמיעה דו-צדדי חמור הקיים כבר במועד הלידה. ליקוי זה מתגלה בדך כלל בגילאי 5 עד עשרה חודשים.

הסיכון לילד חרש קיים כאשר שני בני הזוג נשאים. שכיחות הנשאות לחרשות על רקע הגן קונקסין 26 היא כ- 1:30. אחד מכל אלף איש יסבול מחרשות מולדת.

אם שני בני הזוג נמצאו נשאים ניתן לאפשר בדיקה גנטית מדויקת ואמינה באמצעות בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר. מאחר שהליקוי ניתן לטיפול לאחר הלידה, איגוד הגנטיקאים אינו מוצא לנכון להמליץ על הפסקת הריון בגין חירשות מולדת, ולכן גם לא על ביצוע בדיקת סקר גנטית זו. הבדיקה ניתנת לביצוע בהתאם לרצונם של בני הזוג.

למידע נוסף >>

במחלה זו קיים פגם באנזים המפרק את נגזרת הקרבוקסיל בחומצות האמינו המהוות את אבני הבנין לחלבוני הגוף. עקב הפגם חלה הצטברות והפרשה מוגברת של חומצות שומן קרבוקסיליות (ולין, לאוצין ואיזולאוצין) שלהן ריח אופייני לסירופ מייפל.

הסימנים הקליניים של מחלה זו מופיעים לאחר הלידה וכוללים התדרדרות עצבית, התפתחות איטית, קשיי אכילה ושתן בעל ריח של סירופ מייפל.

במידה שהתגלתה מיד לאחר הלידה ניתנת המחלה לטיפול יעיל. כאשר המחלה מתגלה באיחור עלול להיגרם נזק מוחי קשה ובלתי הפיך. בדיקת הנשאות בהורים מאפשרת קבלת טיפול מוקדם במקרה הצורך.

שכיחות המחלה גבוהה יחסית (1:100) באוכלוסיה האשכנזית, ולכן הבדיקה מומלצת לבני זוג ממוצא זה. במידה ששני בני הזוג נמצאו נשאים ניתן לבצע דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה כדי לקבוע את מצב העובר. במידת הצורך ניתן להתחיל בטיפול מתאים מיד עם לידת תינוק הפגוע ולהציל את חייו.

למידע נוסף >>

מחלה מולדת קשה ומתקדמת המתבטאת בהיקף ראש הולך וקטן, בפיגור שכלי עמוק ובקשיון (ספסטיות) של הגפיים. לעיתים גורמת המחלה לפרכוסים קשים. בדימות MRI ניתן לראות ניוון של המוח (בחומר האפור והלבן) אשר בולט תחילה יותר במוחון (צרבלום) ובהמשך מתבטא גם במוח הגדול.

המחלה נגרמת על ידי פגם בגן הנקרא SepSecS. שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא מרוקאי ועיראקי. אחד מתוך כ- 30 איש באוכלוסייה זו נושא את הגן למחלה. כיום ניתן לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן הפגום (אצל יהודים מרוקאים, פגם מסוג c.715G>A, אצל יהודים ממוצא עיראקי, פגם מסוג c.1001A>G).

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק אם שני בני הזוג נושאים את הגן הפגום (סיכוי של 1:4,000 זוגות ממוצא זה).

סימניה של מחלה זו מתפתחים לאחר הלידה ומאופיינים בניוון של רקמת המוח והמוחון (המוח הקטן, צרבלום) וגורמים לפגיעה עצבית (נוירולוגית) נרחבת לרבות פיגור שכלי חמור, פרכוסים, טונוס שרירים מוגבר והחזרים (רפלקסים) ערים וכן לירידה משמעותית בהיקף הראש (מיקרוצפליה).

המחלה נגרמת על ידי פגם בגן MED17 המשמש כמתווך בתהליך שעתוק החומר התורשתי מסוג RNA, על ידי האנזים פולימראז 2.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן הפגום (סיכוי של אחד מתוך כ- 1,500 זוגות ממוצא זה).

באוכלוסייה יהודית ממוצא קווקזי ידוע פגם שכיח בגן זה (L371P), ששכיחותו 1:20 בקרב אוכלוסייה זו. פגם זה לא נמצא בקרב קבוצות מוצא אחרות. הבדיקה מומלצת עבור משפחות בהן שני בני הזוג ממוצא קווקזי.

בישראל יישובי מיעוטים שנוסדו על ידי משפחות בודדות אשר נישאו זה לזו והולידו ילדים. אם קיימת קרבת דם בין בני זוג עולה הסיכון למחלות תורשתיות (גנטיות) בקרב בני המשפחה, ובפרט למחלות ידועות מהן סובלים בני המשפחה. מאחר שביישובים אלו רבים מהתושבים הם צאצאיהם של מספר מייסדים קטן הם נמצאים בסיכון גבוה יחסית לפתח מחלות הנובעות עקב מפגש הגנים הייחודיים שנשאו המייסדים.

עם השנים אותרו פגמים תורשתיים רבים האופייניים ליישובי מיעוטים מסויימים. באמצעות בדיקת אנשי היישוב לנשאות של הפגם הייחודי להם, ניתן כיום למנוע לידת ילדים פגועים.

עבור כל מחלה נבדק פגם תורשתי מסוים, בהתאם למוצא בני היישוב ולבעיה הייחודית להם. ברוב המקרים, 1 מ- 10 מבני הכפר יהיה נשא של הגן הפגוע. בכל המחלות הללו, הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק אם שני בני הזוג נושאים את הגן הפגום (בממוצע, סיכוי של כ- 1 מכל 400 ילודים).

הפרעה תורשתית מולדת קשה בחילוף החומרים של חומצה פולית המאופיינת בבעיות עצביות (נוירולוגיות) לרבות איחור התפתחותי, פרכוסים (החל בגיל הינקות), הקף ראש קטן ורפיון שרירים.

בקרב יהודים ממוצא בוכרי נמצאה שכיחות גבוהה של פגם מסוג (c.474A>T (p.G158G אשר גורם לביטוי חמור של המחלה. כ-1 מ- 40 יוצאי בוכרה והאזור נושא את הגן הפגום הגורם למחלה.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק אם שני בני הזוג נשאים. הבדיקה מומלצת עבור משפחות בהן שני בני הזוג ממוצא בוכרי.

לזוגות הנושאים את הגן הפגום מומלץ לבצע אבחון טרום לידתי בכל הריון (באמצעות בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר) על מנת לקבוע בוודאות אם העובר בריא.

זוהי מחלה תורשתית המאופיינת בפגיעה במערכת העצבים, בטונוס שרירים נמוך, בהליכה מאוחרת ולא יציבה (ataxia), בעיכוב בהתפתחות ובפיגור שכלי. יתכנו סימנים נוספים לרבות תנועות עיניים בלתי רצוניות, קשיים בבליעה ובלעיסה, פגיעה בכליות ובכבד והופעת אצבעות נוספות.

בחלק מהמקרים, בסריקת אולטרה סאונד במהלך ההריון ניתן להבחין שהמוחון ורקמותיו (לרבות הוורמיס) אינם מפותחים (אך לא בכל המקרים).

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. אחד מ- 90 אנשים באוכלוסייה זו נושא את הגן הפגוע הגורם למחלה (פגם מסוג R12L בגן TMEM216 על כרומוזום 11). בקרב אוכלוסייה זו ניתן כיום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן הפגום הגורם למחלה.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק אם שני בני הזוג נושאים את הגן הפגום (סיכוי של 1:10,000 בקרב בני זוג ממוצא אשכנזי).

לחולים במחלה זו רמה נמוכה של הורמון פרה-תירואיד. זהו סימן מובהק (באופן יחסי) לגילוי המחלה בתקופת הינקות.

המחלה פוגעת במספר רב של מערכות ומתחילה לרוב בפרכוסים, ברמת סידן נמוכה בדם ובעיכוב גדילה, כבר בחודש הראשון לחיים. למחלה סימנים חיצוניים אופייניים הכוללים עיניים שקועות, היקף ראש קטן, ליקויים במבנה ובהופעת השיניים וכן פיגור שכלי חמור.

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב ערבים בדואים, בפרט בקרב אוכלוסיית הבדואים בנגב (מאד שכיח גם באזור ערב הסעודית). אחד מתוך כ - 30 אנשים באוכלוסייה זו נושא את הגן הפגום למחלה.

כיום ניתן לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן הפגום (פגם ייחודי הכולל חסר של 2 אותיות בעמדות 155-156 ברצף הגן TBCE אשר נמצא בכרומוזום 1q42).

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק אם שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך כ- 4,000 זוגות בדואים בנגב).

המחלה פוגעת במספר רב של מערכות ומאופיינת בבעיות גדילה ובהפרעות עצביות (נוירולוגיות) עקב נזק למעטפת העצבים במוח ובעצבים ההיקפיים. סימני המחלה מופיעים במועד הלידה או בשנה השנייה לחיים וכוללים פיגור שכלי, ראש קטן, רגישות לשמש ומאפייני זקנה מתקדמת לרבות סימנים חיצוניים, חירשות וירידה בראייה. החולים במחלה נמצאים בסיכון מוגבר להתפתחות גידולים, בעיקר עקב חשיפה לקרינה.

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב ערבים נוצרים (ומאד שכיחה בקרב אוכלוסיית הנוצרים בלבנון). אחד מכ - 30 אנשים באוכלוסייה זו נושא את הגן הפגום הגורם למחלה (שינוי מסוג tyr322stop בגן CSA בכרומוזום 5). כיום לזהות למעלה מ- 97% מהנשאים בקרב אוכלוסיית הערבים הנוצרים.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק אם שני בני הזוג נושאים את הגן הפגום (סיכוי של 1:4000 בקרב בני זוג ערבים נוצרים).

בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי, בעיקר מרוקאי, נמצאה שכיחות יתר (1:50 בקרב אוכלוסיית יוצאי מרוקו) של שינויים בגן TMC1 כגורם לליקוי שמיעה. שינוים בגן זה אחראים ליותר מ- 30% ממקרי ליקויי השמיעה המולדים בקרב אוכלוסייה זאת.

הסיכון ללידת ילד הסובל מליקוי שמיעה על רקע שינויים בגן זה קיים כאשר שני בני הזוג נושאים גן לא תקין. לאחר יעוץ גנטי יכולים בני הזוג לשקול האם לבצע אבחון טרום לידתי (באמצעות בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר).

מאחר שהליקוי ניתן לטיפול לאחר הלידה, איגוד הגנטיקאים אינו מוצא לנכון להמליץ על הפסקת הריון בגין חירשות מולדת, ולכן גם לא על ביצוע בדיקת סקר גנטית זו. הבדיקה ניתנת לביצוע בהתאם לרצונם של בני הזוג.