בדיקה המבוצעת בשבועות 16-20 להריון על מנת לקבוע אם העובר סובל מתסמונת דאון או מליקויים אחרים בחומר הגנטי לרבות מומים פתוחים במערכת העצבים או מחלות דם כגון אנמיה.
הבדיקה מבוצעת כאשר קיימת הנחייה רפואית הנובעת מסיכון מוגבר לתסמונת דאון על פי ממצאי הסקר הביוכימי (סיכון משוקלל העולה על 1:380), או כאשר גיל האם עולה על 35 או בהתאם לרצון האישה. כמו כן תבוצע הבדיקה אם ידועה תורשה משפחתית ללקות במחלה גנטית או אם ידוע כי אחד מההורים נשא של מחלה גנטית.
במהלך הבדיקה מוחדרת מחט לשק מי השפיר ונשאבת דגימה. מי השפיר שנשאבו מכילים תאים שנשרו מהעובר. תאים אלו מודגרים במעבדה לצורך ביצוע בדיקה יסודית של החומר הגנטי של העובר. מאחר שתהליך ההדגרה אורך זמן חולפים כשבועיים עד כשלושה שבועות עד לקבלת תשובה.
יתרונה של בדיקת מי השפיר הוא באחוז הנמוך יחסית של ההפלות הקורות בעקבותיה (1:800 עד 1:1000). חסרונה הגדול הוא ביצועה במועד מתקדם יחסית של ההריון. אם מתקבלת תוצאה בלתי תקינה תבוצע הפסקת ההריון על ידי גרימת לידה מוקדמת, ולא באמצעות גרידה.
