ניוון שרירי השדרה (ניוון שרירים) - מידע רפואי

ניוון שרירי השדרה (Spinal muscular atrophy (SMA הוא מחלה תורשתית חשוכת מרפא שגורמת לחולשת שרירים ובהמשך לאיבוד יכולת תנועה. מקורן של התופעות הללו בהתנוונות תאי העצב המוטוריים (תנועתיים) שמחברים את המוח וחוט השדרה לשרירי הגוף.

תאים אלו שולחים אותות חשמליים שגורמים לשרירים להתכווץ או להתרפות, ועל כן כאשר הם מתנוונים וניתק הקשר בינם לבין שרירי הגוף, מביא הדבר לכך שהשרירים נחלשים ופעולות כמו זחילה, הליכה, ישיבה והנעת הראש אינן מתאפשרות. היכולות השכליות אינן מושפעות מהמחלה.

סיווג המחלה

המחלה מסווגת בהתאם לגיל בו מתפתחים הסימפטומים ומידת חומרתם:

• סוג 1 - הסוג החמור ביותר אשר מתפתח אצל תינוקות בני פחות מ-6 חודשים.
• סוג 2 - פחות חמור מסוג 1, הסימפטומים מופיעים בדרך כלל בגיל 7-18 חודשים.
• סוג 3 - הוסג הפחות חמור, הסימפטומים מופיעים לאחר גיל 18 חודשים.
• סוג 4 - משפיע על מבוגרים.

הסוג החמור גורם לבעיות נשימה קשות שתוצאתן שרידות מאד נמוכה מעבר לגיל שנתיים. הסוג השני שהוא פחות חמור גורם לקיצור תוחלת החיים, אולם התפתחות הטיפולים הביאה לכך שמרבית הלוקים יחיו חיים ארוכים ומלאים. הסוג השלישי והרביעי אינם משפיעים על תוחלת החיים.

טיפול ותמיכה

אמנם למחלה אין עדיין מרפא, אך הטיפולים התומכים עוזרים להתמודד עם המחלה. טיפולים אלו כוללים תרגילים וציוד לשיפור יכולת התנועה והנשימה, התקנת צינור הזנה וניתוחים או אמצעים אחרים לשיפור היציבה.

אבחון

אם קיים סיכון להורשת המחלה (ידוע על היסטוריה משפחתית של המחלה) מומלץ שההורה יעבור בדיקות גנטיות. כמו כן מומלץ להקפיד על ביצוע בדיקת סיסי שליה במהלך ההריון.

כאשר עולה חשד שילד לוקה במחלה ניתן לאשר או להפריך את קיום המחלה בעזרת בדיקת דם.

ניוון שרירי השדרה פוגע ביכולות הגופניות כמו תנועה, הליכה ונשימה, אך אינו פוגע בהתפתחות הנפשית והשכלית.

תופעות של חולשת השרירים הקרובים למרכז הגוף, כמו כתפיים, גב וירכיים (שרירים המכונים שרירים פרוקסימליים) מתרחשות ראשונות. היחלשות וניוון שרירי החזה והבטן עלולים לגרום לעיוותים בעצמות השלד, לרבות עקמת (scoliosis) של עמוד השדרה.

ניוון שרירי השדרה פוגע גם בשרירים הקשורים לנשימה ולשיעול ופגיעה זו מגבירה את הסיכון להתפתחות בעיות נשימה קטלניות, כמו דלקת ריאות.

להלן סימפטומים על פי סיווג המחלה:

סוג 0 (מתפתח לפני הלידה)

ניוון שרירי השידרה מסוג 0 הוא צורה חמורה מאד של המחלה שמתפתח עוד לפני הלידה, ואשר גורם לירידה בתנועות העובר. לרוב מאבחנים סוג זה של המחלה בין השבוע 30 לשבוע 36 של ההריון. תינוקות הלוקים בסוג 0 של המחלה בקושי מסוגלים לזוז וסובלים מבעיות נשימה ובליעה.

סוג 1

תינוקות עם ניוון שרירים מסוג 1 (כונה בעבר מחלת וורדינג-הופמן) לוקים בחולשת שרירים קשה שגורמת לבעיות תנועה, אכילה, נשימה ובליעה.

בדרך כלל הסימפטומים מופיעים לפני שהתינוק מגיע לגיל חצי שנה וניתן להבחין בהם מיד לאחר הלידה או בחודשים הראשונים לחיי התינוק. השרירים של תינוקות הלוקים בסוג 1 של ניוון שרירי השידרה דקים וחלשים, כך שאבריהם נראים רפויים ושמוטים.

במרבית המקרים הם אינם מסוגלים להרים את הראש או לשבת בכוחות עצמם ללא תמיכה. בעיות נשימה נגרמות בשל חולשת שרירי החזה וקשיי בליעה עלולים להחמיר עקב חולשת השרירים בלשון ובגרון.

למרבה הצער, בגלל בעיות בדרכי הנשימה, רוב התינוקות הסובלים מניוון שרירי השדרה מסוג 1 נפטרים לפני שימלאו להם 12 חודשים.

סוג 2

ניוון שרירי השדרה מסוג 2 מתפתח בגיל 7-18 חודשים. לתינוקות שלוקים בסוג זה של המחלה סימפטומים חמורים פחות מאלו של סוג 1, אך הם יחמירו עם הזמן.

תינוקות הלוקים בניוון שרירי השדרה מסוג 2 אמנם מסוגלים לשבת, אך הסיכוי שיוכלו לעמוד או ללכת ללא תמיכה הוא נמוך מאד.

בנוסף יתכנו הסימפטומים הבאים:

• בעיות נשימה.
• ידיים ורגליים שמוטות.
• ירידה ברפלקסים הגידיים (tendon reflexes).
• רעד שרירים בזרועות, ברגליים או בלשון.

התינוקות עלולים לפתח עיוותים בכפות הידיים והרגליים ובחזה וכן תיפגע התפתחות המפרקים עקב התקצרות השרירים. מרבית הילדים הלוקים במחלה יפתחו עם גדילתם עקמת בעמוד השדרה (התעקמות עמוד השדרה לצד אחד) בגלל היחלשות השרירים שתומכים בעצמות עמוד השדרה.

היחלשות שרירי הנשימה המקשה על שיעול מביאה להגדלת הסיכון לדלקות בדרכי הנשימה.

למרות שסוג 2 נחשב למקצר תוחלת חיים, התפתחות הטיפולים הביאה לכך שמרבית הלוקים בו יחיו חיים ארוכים ומלאים.

סוג 3

ניוון שרירי השדרה מסוג 3 (כונה בעבר מחלת קוגלברג-וולנדר) הוא הצורה הקלה ביותר של ניוון שרירי השדרה של הילדות. הסימפטומים מופיעים בדרך כלל לאחר גיל 18 חודש, אם כי לעיתים המחלה מתפתחת מאוחר יותר, בין הילדות המוקדמת (לאחר גיל שנה) לבין שנות הבגרות המוקדמות.

רוב הילדים הלוקים בסוג זה של ניוון שרירים מסוגלים לעמוד וללכת ללא עזרה, אם כי רבים מהם מתקשים בהליכה ובהתרוממות מישיבה לעמידה, והם עלולים ללקות בבעיות נוספות:

• בעיות בשיווי משקל.
• הליכה משונה או לא תקינה.
• קושי בריצה ובעלייה במדרגות.
• רעד קל באצבעות.

עם הזמן השרירים של הילדים החולים נחלשים, כך שחלק מהם יתקשו ללכת כשיגיעו לגיל מבוגר יותר. קשיי נשימה ובליעה נדירים מאד בסוג 3 של המחלה.

סוג 4 - ניוון שרירי השדרה של הגיל המבוגר

סוג 4 נפוץ פחות מהסוגים האחרים, הסימפטומים שלו קלים עד מתונים, הם מופיעים לאחר גיל 35, ומתקדמים לאט מאד. ברוב המקרים חולשת השרירים פוגעת תחילה בצד אחד של הגוף.

הסימפטומים עלולים לכלול:

• חולשת שרירים בכפות הידיים ובכפות הרגליים.
• קשיי הליכה.
• רעד ועוויתות בשרירים.

תסמונת קנדי

תסמונת קנדי, שמכונה גם spinal-bulbar muscular atrophy) SBMA), היא סוג נדיר של ניוון שרירים של הגיל המבוגר. מחלה זו פוגעת אך ורק בגברים ומתפתחת במרבית המקרים בין הגילאים 20-40, אם כי לפעמים היא עלולה לפגוע בבני העשרה או בגברים מעל גיל 40.

הסימפטומים ההתחלתיים של תסמונת קנדי עלולים לכלול:

• רעד בכפות הידיים.
• התכווצויות שרירים בעקבות הפעלתם המאומצת.
• עוויתות שרירים.
• חולשת שרירי הגפיים.

עם התקדמות המחלה עלולים להופיע סימפטומים נוספים:

• חולשת שרירי הפנים והלשון שעלולה להוביל לקושי בבליעה ולדיבור משובש.
• דלקות ריאה חוזרות.

במקרים מסוימים של תסמונת קנדי עלולים להופיע גם הסימפטומים הבאים:

• הגדלת השדיים של הגבר.
• ספירת זרע נמוכה או עקרות.
• סוכרת.

ניוון שרירי השידרה הוא מחלה תורשתית, היינו מועברת מהורים לילדיהם על ידי הורשת גן (יחידת חומר תורשתי) פגום. במקרים של סוג 1, סוג 2 וסוג 3 נובעת המחלה מפגם בגן המכונה SMN1. גן זה אחראי ליצירת חלבון הנדרש לפעולתם של העצבים התנועתיים (מוטוריים). הפגם בגן גורם לייצור רמה מאד נמוכה של החלבון, דבר שמביא לניוון תאי העצב ולפגיעה בתפקוד השרירים.

ניתן לגלות את הפגם הגנטי אצל ההורים באמצעות בדיקות נשאות גנטיות.

כיצד המחלה עוברת בתורשה

התפתחות ניוון שרירי השדרה אפשרית רק כאשר שני ההורים נושאים את הגן הפגום. הורים אלו נקראים נשאים והם עצמם אינם לוקים במחלה. שיעור הנשאים של ניוון שרירי השדרה בישראל עומד על כ-1 מכול 40 אנשים.

אם שני הורים הם נשאים של ניוון שרירי השדרה, הרי הסיכון של ילדיהם לשאת את הגן הפגום או לחלות במחלה הוא כדלהלן:

• קיים סיכון של 50% שהילד יהיה נשא של ניוון שרירי השדרה (אך לא יחלה במחלה).
• קיים סיכון של 25% שהילד ילקה בניוון שרירי השדרה.
• קיים סיכוי של 25% שהילד לא יהיה נשא ולא יחלה.

במקרה של ניוון שרירי השדרה של הגיל המבוגר (סוג 4) המחלה עלולה להיות קשורה לפגם בגן SMN1 אך לא בכול המקרים. ידועים מקרים שהמחלה מסוג 4 עברה בתורשה רק כאשר אחד ההורים נשא את הגן הפגום.

במקרה של סינדרום קנדי המחלה מועברת רק על ידי האם ורק לבנים זכרים, אף כי הבנות יכולות להיות נשאיות.

אבחון של ניוון שרירי השדרה יכול להתבצע לפני הריון (בדיקת נשאות גנטית של ההורים), בעת הריון (בדיקת סיסי שליה) או לאחר הלידה (בדיקת דם).

בדיקות טרם הריון

בדיקות גנטיות (נעשות באמצעות דגימת דם) המשמשות לאיתור גנים פגומים מומלצות בפרט במקרה שיש לאחד מבני הזוג היסטוריה משפחתית של המחלה.

ניתן לבדוק את הסיכון לכך שהעובר נושא את הגן הפגום במהלך הפריה חוץ גופית, ולכן זו יכולה להיות אפשרות מומלצת לבני זוג שהם נשאים של המחלה.

בדיקות במהלך ההריון

בדיקת סיסי שלייה - בדיקה של דגימת תאים מהשלייה אשר ניטלת בין השבוע ה-10 לשבוע ה- 13.

בדיקת מי שפיר - בין השבוע ה- 15 לשבוע ה- 20.

שתי הבדיקות מעלות במעט את הסיכון להפלה, ועל כן ראוי להיוועץ בצוות הרפואי בכול הנודע למידת הסיכון לעומת מידת הנחיצות.

בדיקות לאחר הלידה

בדיקת דם (בדיקת נשאות גנטית) של היילוד יכולה לאשר את קיום המחלה. בנוסף לכך יבוצע תשאול של ההורים לגבי היסטוריה משפחתית של המחלה ואם בוצעו בדיקות טרם הריון או במהלכו.

כמו כן תתבצע בדיקה גופנית שך היילוד לאיתור סימנים דוגמת:

• חולשת שרירים.
• העדר או ירידה של החזרים גידיים (רפלקסים גידיים).
• עוויתות של סיבי שריר בודדים.

כאשר לא ניתן לקבוע אבחון וודאי על סמך הנ"ל יתכן שיומלץ על ביצוע בדיקות נוספות, כמו אלקטרומיוגרפיה או ביופסיה של השריר.

אלקטרומיוגרפיה

במהלך בדיקת אלקטרומיוגרפיה (EMG) מחדירים מחט דקה דרך העור לתוך השריר. המחט מאפשרת מעקב אחר אותות חשמליים בשריר הנבדק הן בזמן הפעילות והן בעת המנוחה.

בדיקה זו מסייעת לקבוע אם חולשת השריר נובעת ממחלה של השריר עצמו או מבעיה בהעברת אותות מהעצבים לשריר. חוסר ביצירת אותות חשמליים בעצבים מצביע על ניוון שרירי השדרה.

לאור התפתחות הבדיקות הגנטיות (באמצעות בדיקת דם) פחת בצורה משמעותית השימוש בבדיקת אלקטרומיוגרפיה.

ביופסיית שריר

במהלך ביופסיית השריר נוטלים דגימה קטנה מרקמת השריר (לרוב מהירך) לצורך בדיקתה תחת מיקרוסקופ. לאור התפתחות הבדיקות הגנטיות (באמצעות בדיקת דם) פחת בצורה משמעותית השימוש בבדיקה זו.

נכון להיום אין מרפא לניוון שרירי השדרה, אך הטיפולים התומכים עוזרים להתמודד עם המחלה. טיפולים אלו כוללים תרגילים וציוד לשיפור יכולת התנועה והנשימה, התקנת צינור הזנה וניתוחים או אמצעים אחרים לשיפור היציבה.

פעילות גופנית ופיזיותרפיה

פעילות גופנית חשובה מאד לחולי ניוון שרירי השדרה לשם שמירה על זרימת דם תקינה, למניעת נוקשות מפרקים, לשיפור הגמישות וטווח התנועה ולמניעת התפתחות עקמת בעמוד השדרה. מידת הפעילות הגופנית תלויה בחומרת המחלה וביכולת התנועה של החולה. רוב אנשי המקצוע ממליצים שהחולים יבצעו תרגילים כל עוד הם מרגישים בנוח עם מידת הפעילות הגופנית.

מרפא בעיסוק או פיזיותרפיסט יכולים לבנות שגרה של פעילות גופנית שניתן לבצע בבית. הידרותרפיה (ביצוע תרגילים בבריכה) ומשחקי הפעלה הם בהחלט חלק מהפעילות המומלצת.

עזרי תמיכה

מרפא בעיסוק יכול לייעץ כיצד ניתן לשפר את העצמאות ואת איכות החיים של החולה באמצעות שימוש בעזרים תומכי ניידות, כמו הליכונים או כסאות גלגלים ממונעים.

בליעה והזנה

תינוקות הלוקים בניוון שרירי השדרה נמצאים בסכנת התייבשות ותת-תזונה. מומלץ להסתייע בייעוץ תזונתי כדי לגבש את התפריט המיטבי עבור החולה.

חוסר היכולת לבלוע כיאות עלול להחמיר את הסיכון לחנק עקב שאיפת נוזלים או מזון לדרכי הנשימה. במקרים חמורים יש צורך בהזנה דרך צינורית שמתחברת ישירות לקיבה, אשר מכונה גסטרוסטום (gastrostomy tube). מספר מערכות הזנה מאפשרות ניתוק הגסטרוסטום כשהוא אינו בשימוש.

נשימה

רבים מחולי ניוון שרירי השדרה חווים בעיות נשימה שנגרמות עקב היחלשות שרירי הנשימה. בעיות הקשורות לנשימה מהוות גורם תמותה נפוץ במיוחד בקרב ילדים שלוקים בניוון שרירי השדרה מסוגים 0, 1 ו-2.

ניתן להיעזר בתרגילי נשימה כחלק מהטיפול בצורה הקלה של המחלה. תרגילי נשימה מפחיתים את הסיכון לזיהומים בחזה ומסייעים לצמצם את הסימפטומים כשהם מתפתחים.

ילדים ומבוגרים הלוקים בצורה המתונה של המחלה שגורמת לבעיות נשימה, יכולים להסתייע במסכה או בפיה מיוחדת שתתמוך בנשימתם, בעיקר בלילה או במהלך מספר שעות במשך היום. ניתן להסיר את המסכה או את הפיה כדי לשתות, לאכול או לדבר.

במקרים רבים מומלץ על חיסון נגד מחלות דרכי הנשימה (כולל שפעת ודלקת ריאות) הן לחולים והן למי שבא עמם במגע.

מגן גב וניתוח גב

בגלל היחלשות השרירים שתומכים בעמוד השדרה, ילדים החולים בניוון שרירי השדרה נמצאים בסיכון גבוה להתפתחות עקמת. אפשר להיעזר במגן גב או במחוך מיוחד שיכולים לסייע לתמיכה בגב ולעודד גדילה תקינה של עמוד השדרה.

השימוש במגן גב אינו מהווה פתרון לטווח ארוך לבעיית העקמת ורק ניתוח ליישור עמוד השדרה, שמכונה ניתוח איחוי חוליות עמוד השדרה (spinal fusion), הוא כזה. רוב המנתחים מעדיפים להמתין עד שעמוד השדרה של הילד יסיים את גדילתו בטרם ינתחו.

בדיקות טרם הריון

בדיקות גנטיות (נעשות באמצעות דגימת דם) המשמשות לאיתור גנים פגומים מומלצות בפרט במקרה שיש לאחד מבני הזוג היסטוריה משפחתית של המחלה.

ניתן לבדוק את הסיכון לכך שהעובר נושא את הגן הפגום במהלך הפריה חוץ גופית, ולכן זו יכולה להיות אפשרות מומלצת לבני זוג שהם נשאים של המחלה.

בדיקות במהלך ההריון

• בדיקת סיסי שלייה - בדיקה של דגימת תאים מהשלייה אשר ניטלת בין השבוע ה-10 לשבוע ה- 13.
• בדיקת מי שפיר - בין השבוע ה- 15 לשבוע ה- 20.

שתי הבדיקות מעלות במעט את הסיכון להפלה, ועל כן ראוי להיוועץ בצוות הרפואי בכול הנודע למידת הסיכון לעומת מידת הנחיצות.