מצטרפים למכבי
צרו קשר
אודות
קריירה במכבי
מכרזים, רכש
הצהרת נגישות
שירותים דיגיטליים
EN
11 אפריל 2021 כ"ט ניסן תשפ"א
גולשים יקרים,
גרסת הדפדפן שבה אתם משתמשים מיושנת ואינה נתמכת עוד.
אתר מכבי תומך בדפדפנים הבאים:
Chrome מגרסה 9 ומעלה
Firefox מגרסה 2 ומעלה
Internet Explorer מגרסה 9 ומעלה
לחווית גלישה מיטבית, מומלץ להשתמש בדפדפן Chrome.
היכן הייתי?
חיפוש:
אנציקלופדית הבריאות
מגזין להיות בריאים
מחלות ומצבים
הליכים רפואיים
תרופות וחיסונים
בדיקות
מילון מונחים
מין ופריון
הריון ולידה
תינוקות ופעוטות
מצבי חירום
סגור
מגזין גוף ונפש
טעים ובריא
כושר ופעילות גופנית
מגזין בריאות האישה
מגזין פעוטות וילדים
גיל שלישי
מכביתון
סגור
כניסה ל online
זכויות חברים
איתור שירותים
עדכונים
תכניות הביטוח
מכבי פארם
מכבי טבעי
מכבי Care
בית בלב
זכויות חברי מכבי
מכבידנט
מכבי ממבט ראשון
אסותא - מרכזים רפואיים
עמותת קרן מכבי
סגור
זימון תור לרופאים
מוקדי רפואה דחופה
מעבדות, מכונים ומטפלים
בתי מרקחת
מרכזים רפואיים (סניפים)
שירותי משרד
מרפאות שיניים
רפואה משלימה - מכבי טבעי
אופטומטריה - מבט ראשון
סדנאות מכבי
סגור
>
אנציקלופדית הבריאות
>
מחלות ומצבים
>
תסמונת דאון
חזרה
מעודכן לתאריך
29.04.2014
תסמונת דאון - מידע רפואי
Down syndrome
מעודכן לתאריך
29.04.2014
סקירה רפואית
זכויות חברי מכבי
מבוא
סימפטומים
גורמים
אבחון
טיפול
לחיות עם
סיבוכים
גורמים לתסמונת דאון
כרומוזום הוא אגד של
חומר תורשתי
(DNA) שמצוי בתאי הגוף ועל פיו תבואנה לידי ביטוי התכונות השונות, לרבות מין
היילוד
. לאדם יש 23 זוגות כרומוזומים (היינו 46) כאשר כרומוזום אחד בכול זוג נובע מהאם וכרומוזום שני נובע מהאב. תסמונת דאון נובעת ממצב בו אצל העובר יש בעיה בכרומוזום מספר 21.
מה תפקידו של כרומוזום 21
כרומוזום 21 הוא הכרומוזום הקטן ביותר בגוף שמכיל מעל 300 גנים שונים. (גנים הם יחידות של חומר תורשתי שכול אחד מהם אחראי על תכונה מסוימת בגוף). הגנים הכלולים בכרומוזום 21 קשורים להתפתחות הלב, המוח ולהתפתחות וויסות חילוף החומרים בגוף (הקצב בו הגוף מנצל אנרגיה).
הבעיה בכרומוזום 21 מובילה להתפתחות לא תקינה של איברים רבים בגוף.
סוגי הבעיות בכרומוזום 21
טריזומיה מלאה של כרומוזום 21 (full trisomy 21 Down’s syndrome) – זה הסוג הנפוץ ביותר של תסמונת דאון שמתרחש ב-94% מהמקרים. טריזומיה מלאה פירושה שבכל תא בגוף קיים עותק נוסף, שלישי, של כרומוזום 21.
פסיפס (מוזאיקה) של תסמונת דאון (mosaicism Down’s syndrome) – זה הסוג הנדיר ביותר של תסמונת דאון שמתרחש ב- 2.5% מהמקרים. במקרים אלו חלק מהתאים בגוף, אך לא כולם, מכילים עותק נוסף, שלישי, של כרומוזום 21. הסימפטומים הנובעים ממקרה זה נוטים להיות קלים ומצומצמים ביחס לסוגים האחרים של תסמונת דאון.
התקה של תסמונת דאון (translocation Down’s syndrome) – סוג זה נגרם כאשר חתיכה מכרומוזום 21 נדבקת לכרומוזום אחר בתא והוא מתרחש ב- 3.5% מהמקרים של תסמונת דאון. הסימפטומים דומים לאלו של טריזומיה מלאה.
בניגוד לטריזומיה מלאה, השיבוש הזה עלול לעבור בתורשה לעובר מהורה שנוצרה אצלו התקה, ואשר מכונה 'נשא של התקה'. החוקרים סבורים שאצל חלק מהאנשים לא יבואו לידי ביטוי סימפטומים בעקבות התקה, אך הם עלולים להעביר את החומר התורשתי הפגום לילדם ואצלו התופעות תבואנה לידי ביטוי.
הסיכון להורשה של נשאות להתקה לצאצאים תלוי במין.
לגברים נשאים יש סיכון של 1 ל-35 להעביר נשאות להתקה לצאצא.
לנשים נשאיות יש סיכון של 1 ל-8 להעביר נשאות להתקה לצאצא.
יחד עם האמור, מרבית המקרים של התקה אינם נובעים מהורשה מהורה נשא.
גורמי סיכון
לא לחלוטין ברור מדוע עוברים מסוימים נוצרים עם בעיה בכרומוזום 21, אך זוהו מספר
גורמי סיכון
שמגבירים את הסבירות לכך, וכפועל יוצא ללידת תינוק הלוקה בתסמונת דאון.
גיל האם
גיל האם (הגיל בו האישה נכנסת להריון) הוא גורם המשפיע על הסיכון ללידת תינוק הלוקה בתסמונת דאון. הסיכון עולה ביחס ישר לגיל האישה:
לאישה בגילאי 15-29 יש סיכוי של 1 ל-1,500 ללדת תינוק עם תסמונת דאון.
לאישה בגילאי 30-34 יש סיכוי של 1 ל-800 ללדת תינוק עם תסמונת דאון.
לאישה בגילאי 35-39 יש סיכוי של 1 ל-385 ללדת תינוק עם תסמונת דאון.
לאישה בגילאי 40-44 יש סיכוי של 1 ל-106 ללדת תינוק עם תסמונת דאון.
לאישה מעל גיל 45 יש סיכוי של 1 ל-30 ללדת תינוק עם תסמונת דאון.
יחד עם זאת, כ-80% מהתינוקות הלוקים בתסמונת דאון נולדים לאמהות מתחת לגיל 35, וזאת מכיוון שנשים בגילאים אלו מהוות את מרבית האוכלוסייה הפורייה.
גורמים סביבתיים
חלק מהחוקרים סבורים שגורמים סביבתיים מסוימים מגבירים את הסיכון ללידת ילדים הלוקים בתסמונת דאון. גורמים אלו כוללים:
חשיפה לזיהומים (לרבות לנגיפים) במהלך
ההריון
ההריון
.
עישון במהלך ההריון.
חשיפה לקרינה.
חשיפה לחומרי הדברה.
מגורים ליד מתקנים לפינוי אשפה, כגון אתרי הטמנה או משרפות פסולת.
שימוש בגלולות למניעת הריון.
קיימות מעט מאד ראיות התומכות בהשפעה (אם בכלל) של הגורמים הסביבתיים על הסיכון ללדת ילד הלוקה בתסמונת דאון. יש צורך במחקר נוסף על מנת לאשר או להפריך את הקשר בין גורמים סביבתיים והתפתחות של תסמונת דאון.
יחד עם זאת, הוכח שעישון מגביר את הסיכון ל
לידת עובר מת
,
הפלה
ו
לידה מוקדמת
.
מקורות מידע נוספים
בדיקת סקר ביוכימי
בדיקת שקיפות עורפית
בדיקת סיסי שליה
דיקור מי שפיר
מתח שרירים ירוד (היפוטוניה)
מומי לב מולדים
מקורות מידע באתרים אחרים
(יפתחו בדפדפן נפרד)
אגודת ית"ד (אגודה לילדי תסמונת דאון)