תסמונת דאון - מידע רפואי

מה תפקידו של כרומוזום 21

סוגי הבעיות בכרומוזום 21

• טריזומיה מלאה של כרומוזום 21 (full trisomy 21 Down’s syndrome) – זה הסוג הנפוץ ביותר של תסמונת דאון שמתרחש ב-94% מהמקרים. טריזומיה מלאה פירושה שבכל תא בגוף קיים עותק נוסף, שלישי, של כרומוזום 21. 
• פסיפס (מוזאיקה) של תסמונת דאון (mosaicism Down’s syndrome) –  זה הסוג הנדיר ביותר של תסמונת דאון שמתרחש ב- 2.5% מהמקרים. במקרים אלו חלק מהתאים בגוף, אך לא כולם, מכילים עותק נוסף, שלישי, של כרומוזום 21. הסימפטומים הנובעים ממקרה זה נוטים להיות קלים ומצומצמים ביחס לסוגים האחרים של תסמונת דאון. 
• התקה של תסמונת דאון (translocation Down’s syndrome) – סוג זה נגרם כאשר חתיכה מכרומוזום 21 נדבקת לכרומוזום אחר בתא והוא מתרחש ב- 3.5% מהמקרים של תסמונת דאון. הסימפטומים דומים לאלו של טריזומיה מלאה.

• לגברים נשאים יש סיכון של 1 ל-35 להעביר נשאות להתקה לצאצא.
• לנשים נשאיות יש סיכון של 1 ל-8 להעביר נשאות להתקה לצאצא.

גורמי סיכון

גיל האם

• לאישה בגילאי 15-29 יש סיכוי של 1 ל-1,500 ללדת תינוק עם תסמונת דאון. 
• לאישה בגילאי 30-34 יש סיכוי של 1 ל-800 ללדת תינוק עם תסמונת דאון. 
• לאישה בגילאי 35-39 יש סיכוי של 1 ל-385 ללדת תינוק עם תסמונת דאון. 
• לאישה בגילאי 40-44 יש סיכוי של 1 ל-106 ללדת תינוק עם תסמונת דאון. 
• לאישה מעל גיל 45 יש סיכוי של 1 ל-30 ללדת תינוק עם תסמונת דאון.

גורמים סביבתיים

• חשיפה לזיהומים (לרבות לנגיפים) במהלך ההריון. 
• עישון במהלך ההריון. 
• חשיפה לקרינה. 
• חשיפה לחומרי הדברה. 
• מגורים ליד מתקנים לפינוי אשפה, כגון אתרי הטמנה או משרפות פסולת. 
• שימוש בגלולות למניעת הריון.