16 דצמבר 2017 כ"ח כסלו תשע"ח
מעודכן לתאריך  29.04.2014 

תסמונת דאון - מידע רפואי

Down syndrome

סיבוכים של תסמונת דאון

לאנשים הלוקים בתסמונת דאון יש סיכון מוגבר לפתח בעיות בריאותיות. אף כי חלק מהלוקים בתסמונת סובלים רק מבעיות בריאותיות שוליות, עדיין חלקם עלולים לסבול מבעיות משמעותיות וזקוקים למעקב ולטיפול רפואי שוטף.

מומי לב

כ-40-50% מהילדים הלוקים בתסמונת דאון סובלים ממום לב מולד (פגם בלב שמתגלה בסמוך ללידה), וכ-60% מאלו יזדקקו לטיפול במסגרת בית חולים.
מום הלב הנפוץ ביותר הוא מום מחיצתי, שלעיתים נקרא "חור בלב". הוא מופיע ב-9 מכל 10 מקרים מאובחנים. מום זה מתרחש בגלל חור שנוצר בתוך אחד 'הקירות' שמפרידים בין ארבעת חללי הלב (הלב מורכב משני חללים תחתונים המכונים 'החדרים' ומשני חללים עליונים המכונים 'עליות').
מום מחיצתי עלול לגרום להצטברות של דם בתוך אחד או יותר מחללי הלב. הדבר עלול לגרום לעומס על שריר הלב, כיוון שבמצב זה הוא צריך לעבוד קשה יותר על מנת לדחוף דם דרך ארבעת החללים.
ניתן לטפל במומי מחיצה קטנים על ידי ניתוח קטן, אולם מומים גדולים יותר יצריכו ניתוח לב פתוח.
מומי לב אחרים העלולים להופיע אצל הלוקים בתסמונת דאון הם נדירים יותר:
  • טטרולוגיה על שם פאלוט – שילוב של ארבעה מומי לב שונים אשר גורמים לרמות חמצן נמוכות בדם. הדבר יכול להוביל לסימפטומים של קוצר נשימה. המום מופיע ב-6% מהמקרים המאובחנים. טטרולוגיה על שם פאלוט מצריכה על פי רוב ניתוח לב פתוח, ולעיתים יש צורך במספר ניתוחים על מנת לאפשר תפקוד תקין של הלב.
  • צינור עורקני פתוח (patent ductus arteriosus - PDA) - מדובר ב'צינור' או מעבר בלב שלרוב נסגר זמן קצר לאחר הלידה. במקרים של צינור עורקני פתוח, הצינור לא נסגר כראוי ואז דם עשיר בחמצן שאמור להיות מוזרם הרחק מהריאות, דולף בחזרה דרך הצינור ומגיע לריאות. במצב זה נוצר עומס על הלב ועל הריאות, כיוון שהם צריכים 'לעבוד' קשה יותר כדי לפצות את הגוף על הבעיה.
    המום מופיע ב-4% מהמקרים המאובחנים. בצינור עורקני פתוח ניתן לטפל באמצעות תרופות שמעודדות את סגירת הצינור.
 
תינוק הלוקה בתסמונת דאון זקוק להערכה ולמעקב צמוד אחר מצב הלב, על מנת לאתר מומי לב מולדים ולטפל בהם במהירות האפשרית. בכ-30% מהמקרים מום הלב הנו חמור ודורש ניתוח מיידי. במקרים אחרים ניתן לעקוב אחר מצב הלב ולטפל בבעיה בשלב מאוחר יותר, על פי הצורך.

הפרעות שמיעה

כ-50% מהלוקים בתסמונת דאון סובלים מבעיות באוזניים ומהפרעות שמיעה. ילדים הסובלים מבעיות שמיעה מתקשים בלימודים וביצירת קשרים עם ילדים אחרים.
"אוזן דביקה" הוא מצב שמופיע אצל חולי התסמונת בשכיחות גבוהה. מדובר בתופעה של הצטברות נוזל באוזן התיכונה, וכאשר בחלק מהמקרים הנוזל מסמיך, הדבר גורם לקול הנקלט להישמע מעומם ומעוות.
הסובלים מ"אוזן דביקה" זקוקים לטיפולו של רופא אף אוזן גרון.

הפרעות ראייה

כ-50% מהלוקים בתסמונת דאון סובלים מבעיות ראייה.
פזילה (מצב בו אחת העיניים סוטה כלפי פנים, או כלפי חוץ, למעלה או למטה) שכיחה בקרב הלוקים בתסמונת. במרבית המקרים ניתן לטפל בבעיה באמצעות הרכבת משקפיים, ולעיתים יש צורך בניתוח על מנת לתקן את הפזילה.
בעיות עיניים נוספות שעלולות להופיע:
  • עין עצלה – מצב בו עין אחת אינה מתפתחת כראוי ומאבדת חלק מיכולת המרכוז.
  • קוצר ראייה – כאשר עצמים מרוחקים נראים מטושטשים.
  • רוחק ראייה – כאשר עצמים קרובים נראים מטושטשים.
  • זיהום עיני – מרבית הזיהומים מתרחשים בקרום העין (לחמית), בחלק האמצעי של העין (ענביה – uvea) , או בעפעפיים (blepharitis).
  • קטרקט – מצב בו עדשת העין (השכבה השקופה בקדמת העין) הופכת עכורה.
  • ריצוד (ניסטגמוס - nystagmus) – מצב בו העיניים זזות מצד לצד באופן בלתי רצוני.
  • ניוון קרנית (קרטוקונוס – keratoconus) – מצב בו הקרנית הופכת דקה ובולטת החוצה.
 

היגיינת השיניים והפה

רבים מהלוקים בתסמונת דאון סובלים מבעיות בחלל הפה בשל היגיינה ירודה, כי הם מתקשים בצחצוח השיניים וכן כי יש להם כמות נמוכה של רוק בהשוואה לאנשים אחרים (הרוק מספק הגנה מפני חיידקים). דברים אלו גורמים לריקבון שיניים (השיניים נשברות בהדרגה עקב פעילות החיידקים בפה) ולדלקת מסב השן (periodontitis) – זיהום של החניכיים, הרקמות הסובבות והעצם.
מומלץ על צחצוח שיניים שגרתי עם משחת שיניים בעלת ריכוז פלואוריד גבוה ועל שימוש במברשת שיניים חשמלית (יעילה יותר ממברשת ידנית). הלוקים בתסמונת דאון קשה זקוקים לעזרה בצחצוח השיניים.

הפרעות בבלוטת התריס

כ-10% מהלוקים בתסמונת דאון סובלים מבעיות הקשורות לבלוטת התריס. בלוטת התריס שממוקמת בצוואר שולטת על קצב חילוף החומרים (הקצב בו הגוף משתמש באנרגיה) בעזרת שחרור של הורמון התריס לזרם הדם.
במרבית במקרים הבעיה תהיה תת פעילות של בלוטת התריס (היפותירואידיזם). המשמעות היא שהבלוטה אינה מתפקדת כראוי ולא מייצרת מספיק מהורמון התריס. סימפטומים של תת פעילות של הבלוטה כוללים:
  • עייפות
  • עלייה במשקל
  • תגובות גופניות ושכליות איטיות
  • כאבי שרירים וחולשה
  • עור יבש וקשקשי
 
במקרים נדירים תופיע פעילות יתר של בלוטת התריס (היפרתיירואידיזם). המשמעות היא שהבלוטה עובדת ביתר ומייצרת כמות גדולה של הורמון התריס. סימפטומים הקשורים לפעילות יתר של הבלוטה:
  • פעלתנות יתר
  • קושי בנשימה
  • שינויים במצב הרוח
  • קשיי שינה
  • עייפות
  • חולשת שרירים
  • תכיפות במתן שתן או צואה
 

רגישות מוגברת לזיהומים

אנשים הלוקים בתסמונת דאון נמצאים בסיכון גבוה פי 12 משאר האוכלוסייה ללקות בזיהומים – כשבעיקר מדובר בזיהומי ריאות (דלקת ריאות). הדבר נובע מהתפתחות לא תקינה של מערכת החיסון שלהם, מה שמפחית את ההגנה הטבעית של הגוף נגד זיהומים.

סרטן הדם (לוקמיה חריפה)

ילדים הלוקים בתסמונת דאון נמצאים בסיכון מוגבר ללקות בסרטן דם מסוג לוקמיה חריפה. מדובר במחלה המשפיעה על כדוריות הדם הלבנות (התאים שאחראים על הלחימה בזיהומים ובהגנה מפניהם).
על פי מחקרים, ילדים הלוקים בתסמונת דאון נמצאים בסיכון של פי 56 לפתח סרטן דם לפני גיל 5, בהשוואה לילדים בריאים. אין פירוש הדבר שאצל מרבית הלוקים תתפתח לוקמיה, ורק 1 מכל 100 ילדים עם תסמונת דאון יפתח לוקמיה חריפה.

הפרעות במערכת העיכול

רבים מהלוקים בתסמונת דאון סובלים מבעיות שונות במערכת העיכול. מרבית הבעיות הנן קלות וכוללות עצירות, שלשול וקלקול קיבה. עם זאת, הלוקים בתסמונת נמצאים בסיכון מוגבר להפרעות מעיים משמעותיות יותר, לרבות חסימה של המעי הדק (מצב בו האוכל לא מסוגל לעבור מהקיבה למעי הגס).
כ-5-15% מהסובלים מתסמונת דאון יפתחו את מחלת הצליאק שמתבטאת בקושי לעכל את החלבון גלוטן שנמצא במוצרי חיטה.
מצבים אחרים, כמו פי טבעת שאינו מחורר (תינוק שנולד ללא פתח), או מחלת הירשפרונג (Hirschprung’s disease) נדירים למדי, אך נפוצים מעט יותר בקרב ילדים הלוקים בתסמונת דאון בהשוואה לילדים אחרים. במחלת הירשפרונג המעי הגס אינו מסוגל לדחוף את הצואה לכיוון פי הטבעת. כ-2% מהתינוקות הלוקים בתסמונת דאון מפתחים את מחלת הירשפרונג.

מצבים פסיכולוגיים והתנהגותיים

כ-1 מכל 5 לוקים בתסמונת דאון מפתח הפרעה פסיכולוגית או התנהגותית. מצבים שעלולים להופיע אצל ילדים צעירים כוללים:
  • הפרעת קשב וריכוז (Attention Deficit Hyperactivity Disorder – ADHD) – מצב התנהגותי שמאופיין ביכולת ריכוז ירודה ונטייה להתנהגות חסרת שיקול דעת (אימפולסיביות).
  • הפרעה בטווח (ספקטרום) האוטיסטי – הפרעה התפתחותית שיכולה לגרום להפרעות בהתפתחות השפה, בהתנהגות וביצירת קשרים חברתיים.
 
מצבים העלולים להתפתח אצל בני עשרה ומבוגרים כוללים:
  • דיכאון – מצב שגורם להרגשה תמידית של עצבות קיצונית.
  • הפרעה טורדנית כפייתית (obsessive compulsive disorder – OCD) – מצב בריאותי שלרוב קשור הן למחשבות טורדניות והן להתנהגות כפייתית.
 

שיטיון (דמנציה)

הלוקים בתסמונת דאון נמצאים בסיכון מוגבר לפתח שיטיון (דמנציה) בגיל מבוגר, ובעיקר דמנציה מסוג מחלת אלצהיימר.
מחלת אלצהיימר פוגעת בעצבים, בתאי המוח ובנוירוטרנסמיטורים (חומרים כימיים המעבירים מידע מהמוח ואליו). הדבר עלול להוביל לאיבוד תפקודי חשיבה ולסימפטומים כמו בלבול, זיכרון ירוד ונטייה לשכחה, שינויים במצב הרוח והפרעות בדיבור.
בהשוואה לשאר האוכלוסייה, הלוקים בתסמונת נוטים לפתח את מחלת האלצהיימר בגיל צעיר יחסית. כ-40% מהאנשים הלוקים בתסמונת דאון יפתחו את מחלת האלצהיימר בשנות החמישים לחייהם.
מספר תרופות, לרבות דונפזיל (donepezil) וריבסטגמין (rivastagmine), משמשות להאטת איבוד היכולות השכליות, אך נכון להיום, עדיין לא ברור האם התרופות הללו יעילות עבור הלוקים בתסמונת דאון.

קשיים בבליעה (דיספאגיה)

רבים מהמבוגרים הלוקים בתסמונת דאון מפתחים בעיות הקשורות לאכילה, לשתייה ולבליעה. המונח הרפואי לכך הוא דיספאגיה. דיספאגיה הוא מצב שעלול להיות חמור, כיוון שחתיכות קטנות של מזון או נוזלי שתייה עלולים לעבור לתוך הריאות (במקום להיבלע כיאות) ולגרום שם לזיהום קשה. מצב זה שלעיתים עלול להיות קטלני, ידוע בכינוי 'דלקת ריאות בעקבות שאיפה' (aspiration pneumonia).
דיספאגיה יכולה להיגרם ממספר גורמים, לרבות סיבוך של מחלת אלצהיימר קשה או דלדול השרירים המשמשים לבליעה. ניתן לטפל בדיספאגיה קלה עד בינונית על ידי ביצוע שינויים קלים בתזונה. אלו כוללים אכילת מזונות רכים שקלים לבליעה, דוגמת מרק או מחית. במקרים קשים יותר יהיה צורך בזונדה (צינורית) שמשמשת להאכלה.